Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DSG4

desmoglein 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 38,1 kb
Πρωτεΐνη
1.040 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CDHF13, LAH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Πώς είναι διαταγμένο το DSG4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του DSG4. DSG4 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 30.895.843 έως 31.895.842.Χρωμόσωμα 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, αλυσίδα αντίστροφηDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, αλυσίδα αντίστροφηDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, αλυσίδα αντίστροφηDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, αλυσίδα ευθείαDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.909, αλυσίδα ευθείαDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, αλυσίδα ευθείαDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, αλυσίδα ευθείαDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, αλυσίδα ευθείαTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, αλυσίδα αντίστροφηB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC8Διάγραμμα του DSG4: 16 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 31.376.777–31.376.959, 183 βάσειςΈξώνιο 2: 31.385.136–31.385.171, 36 βάσειςΈξώνιο 3: 31.386.688–31.386.819, 132 βάσειςΈξώνιο 4: 31.388.367–31.388.522, 156 βάσειςΈξώνιο 5: 31.388.874–31.389.018, 145 βάσειςΈξώνιο 6: 31.390.656–31.390.822, 167 βάσειςΈξώνιο 7: 31.391.078–31.391.212, 135 βάσειςΈξώνιο 8: 31.392.155–31.392.340, 186 βάσειςΈξώνιο 9: 31.399.272–31.399.543, 272 βάσειςΈξώνιο 10: 31.400.881–31.401.020, 140 βάσειςΈξώνιο 11: 31.403.416–31.403.634, 219 βάσειςΈξώνιο 12: 31.406.077–31.406.373, 297 βάσειςΈξώνιο 13: 31.409.452–31.409.591, 140 βάσειςΈξώνιο 14: 31.409.745–31.409.808, 64 βάσειςΈξώνιο 15: 31.411.231–31.411.448, 218 βάσειςΈξώνιο 16: 31.412.828–31.414.909, 2.082 βάσεις12468101214165′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 38,1 kb του γονιδίου· 3.123 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του DSG4

9

θέσεις στο DSG4 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 38,1 kb του DSG4, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DSG4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DSG4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DSG4: desmoglein 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DSG4: desmoglein 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dsg4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας