Γονίδιο
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000122026↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6144↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q12.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 27.251.558–27.256.568 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 5 kb
- Πρωτεΐνη
- 160 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rpl21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το RPL21, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική υποτρίχωση, Μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου (woolly hair) και Monilethrix
- Κληρονομική υποτρίχωση
Αραιές ή απούσες τρίχες της κεφαλής και του σώματος από την παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που σχετίζονται με τα LIPH και LPAR6.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RPL21
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,6 kb από τα 5 kb του γονιδίου· 483 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- APCDD1APC down-regulated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Μοιράζεται 1 πάθηση
- CDH3cadherin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- CDSNcorneodesmosinΜοιράζεται 1 πάθηση
- DSG4desmoglein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorΜοιράζεται 1 πάθηση
- LIPHlipase HΜοιράζεται 1 πάθηση
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- LSSlanosterol synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPL21
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPL21. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPL21: ribosomal protein L21. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpl21
Dante Labs. Γονίδιο RPL21: ribosomal protein L21 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpl21
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες