Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Zytogenetische Lage: 1p13.1
Koordinaten: Chromosom 1: 115.700.021–115.768.714 (GRCh38)
Exons: 11 Exons über 68,7 kb
Protein: 399 Aminosäuren
Auch bekannt als: PDIB2
MANE-Select-Transkript: ENST00000261448.6NM_001232.4
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Ventrikuläre Tachykardie, familiäre Form
  Eine Form der ventrikulären Tachykardie, die durch eine vererbbare Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht wird.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  - Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
- Polymorphe ventrikuläre Tachykardie
  Eine ventrikuläre Tachykardie mit unregelmäßiger Frequenz und unregelmäßigem Rhythmus.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  - Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von CASQ2

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Varianten mit Seite

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 68,7 kb des Gens aus; 1.200 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CASQ2

Positionen in CASQ2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,7 kb von CASQ2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (15)

Die CASQ2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Variante	HGVS c.	Exon oder Intron	Position (GRCh38)	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
c.320-2A>G		Intron 2	115.740.830	Pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.381C>T		Exon 3	115.740.767	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.737+1G>A		Intron 6	115.726.991	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.939+1G>T		Intron 9	115.705.191	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.939+5G>C		Intron 9	115.705.187	Pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.940-1G>T		Intron 9	115.702.996	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
D340X	c.1017dup	Exon 11	115.701.423	Pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F182Lfs*28	c.546del	Exon 5	115.732.960	Pathogen/wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
P308L	c.923C>T	Exon 9	115.705.208	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
Q71Hfs*2	c.213del	Exon 1	115.768.328	Wahrscheinlich pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 15 CASQ2-Varianten ansehen →

Mit CASQ2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CASQ2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

6 weitere Merkmale anzeigen

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CASQ2-Gen: calsequestrin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2-Gen: calsequestrin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/casq2

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