Merkmale

Mit SF3B4 verknüpfte Merkmale

splicing factor 3b subunit 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 108 Merkmale mit SF3B4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SF3B4

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thumb	Immer
Bilateral radial aplasia	Immer
Club feet	Immer
Limited elbow extension	Immer
Short 5th finger	Immer
Short big toe	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Underdeveloped outer large forearm bone	Immer
Webbed 4th-5th toes	Immer
Absent fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Häufig (30–79 %)
Absent thumb	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Short calf bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Manchmal (5–29 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Manchmal (5–29 %)
Phocomelia	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Fused toes	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Missing toes	Nicht erfasst
Overlapping toe	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial asymmetry	Immer
Hair growing down to cheek	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrowing of the tear duct	Immer
Velopharyngeal incompetence	Immer
Cheekbone underdevelopment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Small retruded chin	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Absent lower eyelashes	Häufig (30–79 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Häufig (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Sparse lower eyelashes	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Decrease in jaw mobility	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Skin tag in front of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical ribs	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cervical spine	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Small first rib	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Immer
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Aqueductal stenosis	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral valve prolapse	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Hives	Nicht erfasst
Tetralogy of Fallot	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Nicht erfasst
Laryngeal hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Nicht erfasst
Gastroschisis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SF3B4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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