Gen
SMAD9
SMAD family member 9
- HGNC 6774(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000120693(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4093(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 13: 36.844.831–36.920.238 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 75,4 kb
- Protein
- 467 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SMAD8, SMAD8/9
- Frühere Symbole
- MADH6, MADH9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379826.5NM_001127217.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)
- Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie
Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die für PAH prädisponieren, oder im familiären Kontext auftritt. Die HPAH ist durch einen erhöhten Gefäßwiderstand in den Lungenarterien gekennzeichnet, der zu einer Rechtsherzinsuffizienz führen kann. HPAH verläuft fortschreitend und ist potenziell lebensbedrohlich.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SMAD9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 75,4 kb des Gens aus; 1.404 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMAD9
28
Positionen in SMAD9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,4 kb von SMAD9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.
Mit SMAD9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMAD9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMAD9-Gen: SMAD family member 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smad9
Dante Labs. SMAD9-Gen: SMAD family member 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smad9
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