Merkmale

Mit ERBB3 verknüpfte Merkmale

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit ERBB3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Bilious emesis	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Häufig (30–79 %)
Colon perforation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enterocolitis	Manchmal (5–29 %)
Colonic diverticula	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst
Functional intestinal obstruction	Nicht erfasst
Intermittent abdominal pain	Nicht erfasst
Intestinal malrotation	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Akinesia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Impaired proprioception	Nicht erfasst
Impaired vibratory sensation	Nicht erfasst
Inability to coordinate movements when walking	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Refractory anemia with ringed sideroblasts	Immer
Acute myeloid leukemia	Nicht erfasst
Blood cancer	Nicht erfasst
Erythroid hyperplasia	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed passage of meconium	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Nicht erfasst
Severe near sightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Immer
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERBB3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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