Variante
ENG L506H
NM_001114753.3(ENG):c.1517T>A (p.Leu506His)
- p.Leu506His
- p.L506H
- rs778594104
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 4. Februar 2025
- Expertengremium
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
L506H ist eine Missense-Variante in ENG: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV001466744 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 4. Februar 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in ENG
L506H liegt in Exon 12 der 15 des MANE-Select-Transkripts NM_001114753.3 von ENG.
Molekulare Details
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1517T>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Leu506Hisp.L506H |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr9:127818289 A>T |
| Position (GRCh37) | chr9:130580568 A>T |
| dbSNP-ID | rs778594104 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV001466744 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 1346371 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA5252743 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001114753.3(ENG):c.1517T>A (p.Leu506His) |
ENG L506H in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen L506H unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomal-dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomal-dominant | |
| Telangiectasis |
Weitere Varianten in ENG
- c.2T>GPathogen3 Sterne von 4
- C382YPathogen3 Sterne von 4
- C549GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G331SPathogen3 Sterne von 4
- G603RWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- L221PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- N423SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- R529HPathogen3 Sterne von 4
- V440GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- V568Sfs*5Pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). ENG L506H (c.1517T>A, rs778594104) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/eng/variants/l506h
Dante Labs. ENG L506H (c.1517T>A, rs778594104) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/l506h
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