Traits

Traits linked to ENG

endoglin

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to ENG, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral berry aneurysm	Immer
Spider veins	Immer
Telangiectasia of the skin	Immer
Mucosal telangiectasiae	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormal circle of Willis morphology	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Hepatic arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Mini stroke	Häufig (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Häufig (30–79 %)
Visceral angiomatosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Manchmal (5–29 %)
Retinal telangiectasia	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels	Nicht erfasst
Dilatation of celiac artery	Nicht erfasst
Dilatation of mesenteric artery	Nicht erfasst
Gastrointestinal angiodysplasia	Nicht erfasst
High-output congestive heart failure	Nicht erfasst
Ischemic stroke	Nicht erfasst
Nail bed telangiectasia	Nicht erfasst
Right-to-left shunt	Nicht erfasst
Small dilated blood vessels in fingerpads	Nicht erfasst
Small, enlarged blood vessels near skin	Nicht erfasst
Spinal arteriovenous malformation	Nicht erfasst
Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurring nosebleed	Immer
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Bloody nose	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)
Bleeding in brain	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in vein	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Black feces	Nicht erfasst
Increased red blood cells	Nicht erfasst
Pulmonary hemorrhage	Nicht erfasst
Vomiting blood	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Adenomatous colonic polyposis	Häufig (30–79 %)
Rectal polyposis	Häufig (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Multiple gastric polyps	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Duodenal polyposis	Selten (1–4 %)
Small intestinal polyposis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer
Coughing up blood	Immer
Reduced FEV1/FVC ratio	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)
Exertional breathlessness	Nicht erfasst
Hemothorax	Nicht erfasst
Low blood oxygen level	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Spider veins of mucosa of nose	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the lip	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Manchmal (5–29 %)
Palatal spider veins	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Encephalomalacia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Anemic pallor	Häufig (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Brain abscess	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ENG and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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