Variante
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 18. Februar 2026
- Expertengremium
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
A798E ist eine Missense-Variante in CAPN3: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 18. Februar 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in CAPN3
A798E liegt in Exon 23 der 24 des MANE-Select-Transkripts NM_000070.3 von CAPN3.
Molekulare Details
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Position (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| dbSNP-ID | rs149095128 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000092414 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 98325 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA220348 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A798E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Weitere Varianten in CAPN3
- A702VPathogen3 Sterne von 4
- c.499-1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.1115+5G>CPathogen3 Sterne von 4
- c.1194-2A>GPathogen3 Sterne von 4
- c.1194-2delPathogen3 Sterne von 4
- c.1194-9A>GPathogen3 Sterne von 4
- c.1524G>APathogen3 Sterne von 4
- c.1746-20C>GPathogen3 Sterne von 4
- c.1782G>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1993-1G>APathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
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