Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 3,2 kb
Protein
495 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Tidligere symboler
CYP21, CYP21B
MANE Select-transkript
ENST00000644719.2NM_000500.9
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • Autosomal recessiv

      Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig endokrin lidelse, forårsaget af mangel på et steroidogent enzym. Den kendetegnes ved binyreinsufficiens og varierende grad af hyper- eller hypoandrogenisme, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Glukokortikoidsubstitution (hydrokortison hos børn, prednison/dexamethason hos voksne); mineralokortikoidsubstitution ved saltfortabelse (fludrocortison); binyrefjernelse ved svær, medicinsk refraktær hyperandrogenisme; protokoller for stressdosering

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CYP21A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved CYP21A2. CYP21A2 og 69 gener i nærheden på kromosom 6, fra 31.540.030 til 32.540.029.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31.530.217–31.542.451, omvendt-strengATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, omvendt-strengATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, omvendt-strengNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, fremadrettet-strengLTA: 31.572.054–31.574.324, fremadrettet-strengLTATNF: 31.575.558–31.578.336, fremadrettet-strengLTB: 31.580.525–31.582.522, omvendt-strengLST1: 31.581.065–31.588.911, fremadrettet-strengLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, omvendt-strengNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, fremadrettet-strengAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, fremadrettet-strengPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, fremadrettet-streng: 31.623.874–31.625.499, fremadrettet-strengBAG6: 31.638.543–31.652.747, omvendt-strengAPOM: 31.652.416–31.658.214, fremadrettet-strengC6orf47: 31.658.298–31.660.778, omvendt-strengGPANK1: 31.661.228–31.666.283, omvendt-strengCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, fremadrettet-streng: 31.666.102–31.673.546, fremadrettet-strengLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, fremadrettet-strengLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, omvendt-strengLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, omvendt-strengABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, fremadrettet-strengLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, fremadrettet-strengLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, fremadrettet-strengMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, fremadrettet-strengLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, omvendt-strengDDAH2: 31.726.586–31.730.617, omvendt-strengCLIC1: 31.730.579–31.740.558, omvendt-strengMSH5: 31.739.677–31.762.678, fremadrettet-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, fremadrettet-strengSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, fremadrettet-strengVWA7: 31.765.590–31.777.328, omvendt-strengVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, omvendt-strengLSM2: 31.797.019–31.806.992, omvendt-strengLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, omvendt-strengHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, fremadrettet-strengHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, fremadrettet-strengHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, omvendt-strengNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, omvendt-strengSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, omvendt-strengEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, fremadrettet-strengC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, omvendt-strengZBTB12: 31.927.698–31.952.048, fremadrettet-strengCFB: 31.945.650–31.952.086, fremadrettet-strengCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, omvendt-strengSKIC2: 31.959.025–31.969.852, fremadrettet-strengSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, omvendt-strengDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, fremadrettet-strengWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, fremadrettet-strengC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, fremadrettet-strengC4BCYP21A2: 32.038.415–32.041.644, fremadrettet-strengCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, omvendt-strengTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, omvendt-strengATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, omvendt-strengFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, fremadrettet-strengPRRT1: 32.147.292–32.153.083, omvendt-strengPRRT1: 32.150.495–32.154.373, omvendt-strengPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, fremadrettet-strengEGFL8: 32.163.918–32.171.980, fremadrettet-strengAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, omvendt-strengRNF5: 32.178.391–32.184.769, fremadrettet-strengAGER: 32.180.963–32.184.365, omvendt-strengPBX2: 32.184.733–32.190.278, omvendt-strengGPSM3: 32.190.766–32.195.523, omvendt-strengNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, omvendt-strengNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, omvendt-strengTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, omvendt-strengBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, fremadrettet-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, omvendt-strengHLA-DRB5Diagram af CYP21A2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.038.415–32.038.624, 210 baserExon 2: 32.038.722–32.038.811, 90 baserExon 3: 32.039.094–32.039.248, 155 baserExon 4: 32.039.356–32.039.457, 102 baserExon 5: 32.039.546–32.039.647, 102 baserExon 6: 32.039.749–32.039.835, 87 baserExon 7: 32.040.005–32.040.205, 201 baserExon 8: 32.040.406–32.040.584, 179 baserExon 9: 32.040.668–32.040.771, 104 baserExon 10: 32.040.869–32.041.644, 776 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 3,2 kb; 1.488 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYP21A2

22

positioner i CYP21A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

22 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (17 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af CYP21A2, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP21A2-genet: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. CYP21A2-genet: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp21a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test