Træk

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Også kaldet: Abnormality of fundus pigmentation
Kropssystem: Abnormality of the eye

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Abnormal fundus pigmentation, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

15 gener knyttet til Abnormal fundus pigmentation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal fundus pigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Altid	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RDH5retinol dehydrogenase 5	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RHOrhodopsin	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Ikke registreret	I 1 tilstand
ARL6ARF like GTPase 6	Ikke registreret	I 1 tilstand
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Ikke registreret	I 1 tilstand
CLRN1clarin 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
CRXcone-rod homeobox	Ikke registreret	I 1 tilstand
LRATlecithin retinol acyltransferase	Ikke registreret	I 1 tilstand
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Ikke registreret	I 1 tilstand
RBP3retinol binding protein 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal fundus morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.