Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101.219.786–101.264.502 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 44,7 kb
Protein
957 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er DRP2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved DRP2. DRP2 og 19 gener i nærheden på kromosom X, fra 100.742.144 til 101.742.143.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100.820.331–100.843.533, fremadrettet-strengCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, omvendt-strengNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, omvendt-strengXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, fremadrettet-strengARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, omvendt-strengTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, fremadrettet-strengTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, fremadrettet-strengCENPIDRP2: 101.219.786–101.264.502, fremadrettet-strengDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, omvendt-strengTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, omvendt-strengTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, omvendt-strengBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, fremadrettet-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, fremadrettet-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, omvendt-strengGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, fremadrettet-strengARMCX4: 101.418.269–101.535.551, fremadrettet-strengARMCX1: 101.550.411–101.554.704, fremadrettet-strengARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, omvendt-strengARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, fremadrettet-strengARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, omvendt-strengARMCX2Diagram af DRP2: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 101.219.786–101.220.146, 361 baserExon 2: 101.224.604–101.224.706, 103 baserExon 3: 101.231.585–101.231.764, 180 baserExon 4: 101.235.860–101.236.023, 164 baserExon 5: 101.237.619–101.237.775, 157 baserExon 6: 101.238.981–101.239.101, 121 baserExon 7: 101.241.668–101.241.936, 269 baserExon 8: 101.242.325–101.242.471, 147 baserExon 9: 101.242.904–101.242.982, 79 baserExon 10: 101.245.017–101.245.077, 61 baserExon 11: 101.245.388–101.245.449, 62 baserExon 12: 101.247.090–101.247.164, 75 baserExon 13: 101.248.089–101.248.290, 202 baserExon 14: 101.248.514–101.248.599, 86 baserExon 15: 101.250.423–101.250.580, 158 baserExon 16: 101.250.917–101.251.083, 167 baserExon 17: 101.252.605–101.252.716, 112 baserExon 18: 101.254.425–101.254.561, 137 baserExon 19: 101.254.859–101.254.924, 66 baserExon 20: 101.255.184–101.255.249, 66 baserExon 21: 101.256.118–101.256.261, 144 baserExon 22: 101.258.309–101.258.546, 238 baserExon 23: 101.260.049–101.260.169, 121 baserExon 24: 101.260.497–101.264.502, 4.006 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,3 kb af genets 44,7 kb; 2.874 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DRP2

    3

    positioner i DRP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 44,7 kb af DRP2, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DRP2-genet: dystrophin related protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2-genet: dystrophin related protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/drp2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test