Egenskaber

Egenskaber knyttet til MYL2

myosin light chain 2

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til MYL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MYL2

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Biventricular hypertrophy	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Left atrial enlargement	Altid
Myocardial fibrosis	Altid
Myofiber disarray	Altid
Right atrial enlargement	Altid
Left ventricular hypertrophy	Meget ofte (80–99 %)
Cardiogenic shock	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ofte (30–79 %)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Ofte (30–79 %)
T-wave inversion	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cor pulmonale	Nogle gange (5–29 %)
Left bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Palpitations	Ikke registreret
Ventricular septal hypertrophy	Ikke registreret
Ventricular tachycardia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped skeletal	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clonus	Altid
Tremor	Altid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Nogle gange (5–29 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor appetite	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test