Gen
EPHA2
EPH receptor A2
- HGNC 3386(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000142627(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1969(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 16.124.337–16.156.069 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 31,7 kb
- Protein
- 976 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ECK
- MANE Select-transkript
- ENST00000358432.8NM_004431.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EPHA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig medfødt og juvenil katarakt
- Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut
Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.
Sådan er EPHA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 31,7 kb; 2.931 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EPHA2
12
positioner i EPHA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 31,7 kb af EPHA2, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til EPHA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EPHA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EPHA2-genet: EPH receptor A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epha2
Dante Labs. EPHA2-genet: EPH receptor A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epha2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger