Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15.684.320–15.734.769 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 50,5 kb
Protein
1.019 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0842
MANE Select-transkript
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er PLEKHM2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PLEKHM2. PLEKHM2 og 24 gener i nærheden på kromosom 1, fra 15.209.545 til 16.209.544.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15.152.498–15.220.484, fremadrettet-strengTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, fremadrettet-strengFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, fremadrettet-strengEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, fremadrettet-strengCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, fremadrettet-strengCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, fremadrettet-strengCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, omvendt-strengCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, fremadrettet-strengDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, omvendt-strengAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, fremadrettet-strengDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, fremadrettet-strengRSC1A1PLEKHM2: 15.684.320–15.734.769, fremadrettet-strengPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, fremadrettet-strengSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, fremadrettet-strengTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, fremadrettet-strengFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, omvendt-strengUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, fremadrettet-strengSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, omvendt-strengZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, fremadrettet-strengSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, omvendt-strengHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, fremadrettet-strengCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, fremadrettet-strengCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, omvendt-strengEPHA2: 16.124.337–16.156.141, omvendt-strengEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, omvendt-strengARHGEF19Diagram af PLEKHM2: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 15.684.320–15.684.618, 299 baserExon 2: 15.716.237–15.716.343, 107 baserExon 3: 15.716.707–15.716.816, 110 baserExon 4: 15.717.893–15.717.992, 100 baserExon 5: 15.718.538–15.718.625, 88 baserExon 6: 15.719.734–15.719.920, 187 baserExon 7: 15.721.329–15.721.388, 60 baserExon 8: 15.725.317–15.725.545, 229 baserExon 9: 15.727.014–15.727.832, 819 baserExon 10: 15.728.079–15.728.148, 70 baserExon 11: 15.728.267–15.728.357, 91 baserExon 12: 15.728.669–15.728.733, 65 baserExon 13: 15.729.102–15.729.190, 89 baserExon 14: 15.729.797–15.729.929, 133 baserExon 15: 15.730.532–15.730.722, 191 baserExon 16: 15.731.192–15.731.257, 66 baserExon 17: 15.731.889–15.732.048, 160 baserExon 18: 15.732.350–15.732.529, 180 baserExon 19: 15.732.612–15.732.728, 117 baserExon 20: 15.733.797–15.734.769, 973 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 50,5 kb; 3.060 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLEKHM2-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plekhm2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test