Bartters syndrom

Specifikke former, der også er dækket

• Bartters sygdom type 1

  Autosomal recessiv

  SLC12A1

• Bartters sygdom type 2

  Autosomal recessiv

  Enhver form for Bartters syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i KCNJ1-genet.

  KCNJ1

• Bartters sygdom type 3

  Autosomal recessiv

  Klassisk Bartters syndrom er en type Bartters syndrom, kendetegnet ved et mildere klinisk billede end den antenatale/infantile undertype. Det viser sig med vækstsvigt, hypokalæmisk alkalose, forhøjede niveauer af renin og aldosteron i plasma, lavt blodtryk og nedsat vaskulær respons på angiotensin II.

  CLCNKB

• Bartters syndrom type 4

  Autosomal recessiv

  En form for Bartters syndrom, kendetegnet ved maternel polyhydramnion, for tidlig fødsel, tab af salt, polyuri og sensorineural døvhed. Den er forbundet med hypokalæmisk og hypochloræmisk metabolisk alkalose, forhøjede niveauer af renin og aldosteron i plasma samt lavt til normalt blodtryk. Udskillelsen af calcium i urinen varierer, og nefrocalcinose er typisk fraværende.

  BSND, CLCNKB

• Bartters sygdom type 5

  X-bundet recessiv

  Enhver form for Bartters syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i MAGED2-genet.

  MAGED2