Gen
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000186510↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1187↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 16.022.036–16.034.050 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 12 kb
- Protein
- 687 aminosyrer
- Også kendt som
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CLCNKA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CLCNKA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CLCNKA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 12 kb; 2.064 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CLCNKA
4
positioner i CLCNKA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 12 kb af CLCNKA, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CLCNKA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLCNKA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLCNKA-genet: chloride voltage-gated channel Ka. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcnka
Dante Labs. CLCNKA-genet: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcnka
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger