Gen
MAGED2
MAGE family member D2
- HGNC 16353(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102316(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10916(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.21
- Koordinater
- Kromosom X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 8,3 kb
- Protein
- 606 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
- MANE Select-transkript
- ENST00000375068.6NM_177433.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAGED2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Bartters sygdom
- Bartters sygdom type 5X-bundet recessiv
Enhver form for Bartters syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i MAGED2-genet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bartters syndrom
En gruppe arvelige nyrelidelser i nyrekanalerne, som medfører tab af salt i urinen. De skyldes gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR og giver lavt kalium, metabolisk alkalose og højt calciumindhold i urinen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen vejleder behandlingen med salt- og kaliumtilskud samt kontrol af vækst og nyreforkalkning.
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er MAGED2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 8,3 kb; 1.821 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MAGED2
6
positioner i MAGED2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,3 kb af MAGED2, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MAGED2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAGED2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAGED2-genet: MAGE family member D2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/maged2
Dante Labs. MAGED2-genet: MAGE family member D2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/maged2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger