Gen
PBRM1
polybromo 1
- HGNC 30064↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163939↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55193↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52.545.367–52.685.913 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 140,5 kb
- Protein
- 1.704 aminosyrer
- Også kendt som
- BAF180, PB1, SMARCH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000707071.1NM_001405607.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PBRM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PBRM1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PBRM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8 kb af genets 140,5 kb; 5.115 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til PBRM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PBRM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PBRM1-genet: polybromo 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pbrm1
Dante Labs. PBRM1-genet: polybromo 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pbrm1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger