Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

POFUT1

protein O-fucosyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32.207.880–32.238.658 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 30,8 kb
Protein
388 aminosyrer
Også kendt som
O-FUT, O-Fuc-T, KIAA0180, FUT12
MANE Select-transkript
ENST00000375749.8NM_015352.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er POFUT1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved POFUT1. POFUT1 og 19 gener i nærheden på kromosom 20, fra 31.723.269 til 32.723.268.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbBCL2L1: 31.664.452–31.723.989, omvendt-strengBCL2L1TPX2: 31.739.248–31.801.805, fremadrettet-strengTPX2MYLK2: 31.819.287–31.834.689, fremadrettet-strengMYLK2FOXS1: 31.844.303–31.845.604, omvendt-strengFOXS1DUSP15: 31.847.637–31.870.699, omvendt-strengDUSP15TTLL9: 31.870.634–31.945.000, fremadrettet-strengTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, omvendt-strengPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, fremadrettet-strengXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, fremadrettet-strengCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, fremadrettet-strengHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, fremadrettet-strengTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, omvendt-strengPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, omvendt-strengPLAGL2POFUT1: 32.207.880–32.238.658, fremadrettet-strengPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, fremadrettet-strengKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, fremadrettet-strengASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, omvendt-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omvendt-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omvendt-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omvendt-strengCOMMD7Diagram af POFUT1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 32.207.880–32.208.065, 186 baserExon 2: 32.210.071–32.210.192, 122 baserExon 3: 32.215.269–32.215.451, 183 baserExon 4: 32.216.609–32.216.721, 113 baserExon 5: 32.228.263–32.228.455, 193 baserExon 6: 32.230.819–32.231.061, 243 baserExon 7: 32.234.473–32.238.658, 4.186 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,2 kb af genets 30,8 kb; 1.167 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest POFUT1

    1

    position i POFUT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 30,8 kb af POFUT1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til POFUT1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POFUT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). POFUT1-genet: protein O-fucosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pofut1

    Vancouver

    Dante Labs. POFUT1-genet: protein O-fucosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pofut1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test