Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DHFR

dihydrofolate reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 80.626.226–80.654.983 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 28,8 kb
Protein
187 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DHFR1
MANE Select-transkript
ENST00000439211.7NM_000791.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne arvelige megaloblastære anæmier

    • Dihydrofolatreduktase-mangelAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i DHFR, som giver megaloblastær anæmi i spædbarnsalderen og hos nogle personer kramper og andre neurologiske problemer på grund af lavt folat i hjernen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Behandling med folinsyre kan udbedre anæmien og kan forbedre de neurologiske symptomer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DHFR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved DHFR. DHFR og 7 gener i nærheden på kromosom 5, fra 80.140.605 til 81.140.604.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbSERINC5: 80.111.221–80.256.088, omvendt-strengSERINC5SPZ1: 80.319.625–80.321.842, fremadrettet-strengSPZ1ZFYVE16: 80.407.149–80.483.379, fremadrettet-strengZFYVE16FAM151B: 80.487.954–80.542.563, fremadrettet-strengFAM151BANKRD34B: 80.556.755–80.570.479, omvendt-strengANKRD34BDHFR: 80.626.226–80.654.983, omvendt-strengDHFRMSH3: 80.654.613–80.880.295, fremadrettet-strengMSH3RASGRF2: 80.960.234–81.230.166, fremadrettet-strengRASGRF2Diagram af DHFR: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 80.626.226–80.629.165, 2.940 baserExon 5: 80.633.877–80.633.992, 116 baserExon 4: 80.637.883–80.638.009, 127 baserExon 3: 80.649.389–80.649.494, 106 baserExon 2: 80.654.008–80.654.057, 50 baserExon 1: 80.654.404–80.654.983, 580 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 28,8 kb; 564 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DHFR

1

position i DHFR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,8 kb af DHFR, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DHFR-genet: dihydrofolate reductase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhfr

Vancouver

Dante Labs. DHFR-genet: dihydrofolate reductase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhfr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test