Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50.985.992–51.026.384 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 40,4 kb
Protein
561 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Tidligere symboler
NRAMP2
MANE Select-transkript
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige jernstofskifteforstyrrelser

    • Mikrocytær anæmi med jernoverbelastning i leveren (DMT1-mangel)Autosomal recessiv

      Forårsaget af ændringer i SLC11A2, som koder for jerntransportøren DMT1, fører til anæmi fra fødslen sammen med jernophobning i leveren.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC11A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SLC11A2. SLC11A2 og 16 gener i nærheden på kromosom 12, fra 50.506.188 til 51.506.187.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50.504.962–50.748.657, fremadrettet-strengDIP2BATF1: 50.763.710–50.821.162, fremadrettet-strengATF1TMPRSS12: 50.842.920–50.887.884, fremadrettet-strengTMPRSS12TMT1A: 50.923.472–50.932.510, fremadrettet-strengTMT1A: 50.924.969–50.970.700, fremadrettet-strengHIGD1C: 50.952.538–50.970.860, fremadrettet-strengHIGD1CSLC11A2: 50.985.992–51.026.384, omvendt-strengSLC11A2LETMD1: 51.047.962–51.068.961, fremadrettet-strengLETMD1CSRNP2: 51.061.205–51.083.664, omvendt-strengCSRNP2TFCP2: 51.093.656–51.173.137, omvendt-strengTFCP2POU6F1: 51.186.936–51.218.086, omvendt-strengPOU6F1DAZAP2: 51.238.724–51.272.164, fremadrettet-strengDAZAP2SMAGP: 51.244.558–51.270.517, omvendt-strengSMAGPBIN2: 51.281.038–51.324.668, omvendt-strengBIN2CELA1: 51.328.442–51.346.804, omvendt-strengCELA1GALNT6: 51.351.247–51.392.867, omvendt-strengGALNT6SLC4A8: 51.391.317–51.515.763, fremadrettet-strengSLC4A8Diagram af SLC11A2: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 50.985.992–50.988.435, 2.444 baserExon 15: 50.990.795–50.990.948, 154 baserExon 14: 50.991.599–50.991.672, 74 baserExon 13: 50.992.190–50.992.339, 150 baserExon 12: 50.992.810–50.992.929, 120 baserExon 11: 50.994.544–50.994.630, 87 baserExon 10: 50.995.629–50.995.787, 159 baserExon 9: 50.996.817–50.996.972, 156 baserExon 8: 50.999.174–50.999.241, 68 baserExon 7: 50.999.345–50.999.415, 71 baserExon 6: 51.000.313–51.000.419, 107 baserExon 5: 51.004.788–51.004.907, 120 baserExon 4: 51.005.311–51.005.436, 126 baserExon 3: 51.008.476–51.008.624, 149 baserExon 2: 51.010.695–51.010.766, 72 baserExon 1: 51.026.310–51.026.384, 75 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 40,4 kb; 1.686 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC11A2

2

positioner i SLC11A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,4 kb af SLC11A2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC11A2-genet: solute carrier family 11 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2-genet: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc11a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test