Gen
PDGFRA
platelet derived growth factor receptor alpha
- HGNC 8803↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134853↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5156↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q12
- Koordinater
- Kromosom 4: 54.229.293–54.298.245 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 69 kb
- Protein
- 1.089 aminosyrer
- Også kendt som
- CD140a, PDGFR2, GAS9
- MANE Select-transkript
- ENST00000257290.10NM_006206.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDGFRA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PDGFRA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PDGFRA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,4 kb af genets 69 kb; 3.270 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDGFRA
1
position i PDGFRA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 69 kb af PDGFRA, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PDGFRA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDGFRA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDGFRA-genet: platelet derived growth factor receptor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdgfra
Dante Labs. PDGFRA-genet: platelet derived growth factor receptor alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdgfra
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger