Gen
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145414(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 92345(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q32.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 163.128.669–163.166.890 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 38,2 kb
- Protein
- 494 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NAF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dyskeratosis congenita
- Telomersyndromer
Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.
Familiær lungefibrose
- Telomerrelateret lungefibrose og/eller knoglemarvssvigt
Varianter i gener for telomervedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan forårsage progressiv lungefibrose i voksenalderen, somme tider sammen med knoglemarvssvigt eller leversygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om dette kan føre til tidligere lungeundersøgelser og behandling, screening for blod- og leverpåvirkning, forsigtighed med immunsupprimerende lægemidler i forbindelse med transplantation samt omhyggeligt valg af nærtstående donorer.
Sådan er NAF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 38,2 kb; 1.485 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NAF1
1
position i NAF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 38,2 kb af NAF1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til NAF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAF1-genet: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naf1
Dante Labs. NAF1-genet: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger