Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MSH3

mutS homolog 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 80.654.652–80.876.815 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 222,2 kb
Protein
1.137 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
DUP, MRP1
MANE Select-transkript
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant

      Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MSH3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MSH3. MSH3 og 7 gener i nærheden på kromosom 5, fra 80.265.734 til 81.265.733.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80.319.625–80.321.842, fremadrettet-strengSPZ1ZFYVE16: 80.407.149–80.483.379, fremadrettet-strengZFYVE16FAM151B: 80.487.954–80.542.563, fremadrettet-strengFAM151BANKRD34B: 80.556.755–80.570.479, omvendt-strengANKRD34BDHFR: 80.626.226–80.655.002, omvendt-strengDHFRMSH3: 80.654.652–80.876.815, fremadrettet-strengMSH3RASGRF2: 80.960.234–81.230.166, fremadrettet-strengRASGRF2CKMT2: 81.232.673–81.266.400, fremadrettet-strengCKMT2Diagram af MSH3: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 80.654.652–80.654.964, 313 baserExon 2: 80.656.411–80.656.531, 121 baserExon 3: 80.665.143–80.665.363, 221 baserExon 4: 80.670.097–80.670.309, 213 baserExon 5: 80.672.244–80.672.360, 117 baserExon 6: 80.672.741–80.672.858, 118 baserExon 7: 80.674.983–80.675.128, 146 baserExon 8: 80.678.927–80.679.093, 167 baserExon 9: 80.725.453–80.725.565, 113 baserExon 10: 80.728.851–80.728.965, 115 baserExon 11: 80.741.464–80.741.548, 85 baserExon 12: 80.744.506–80.744.615, 110 baserExon 13: 80.761.546–80.761.678, 133 baserExon 14: 80.767.933–80.768.120, 188 baserExon 15: 80.768.835–80.769.003, 169 baserExon 16: 80.775.694–80.775.758, 65 baserExon 17: 80.778.720–80.778.836, 117 baserExon 18: 80.787.565–80.787.672, 108 baserExon 19: 80.792.733–80.792.844, 112 baserExon 20: 80.813.584–80.813.741, 158 baserExon 21: 80.854.130–80.854.316, 187 baserExon 22: 80.864.813–80.864.942, 130 baserExon 23: 80.873.116–80.873.287, 172 baserExon 24: 80.875.751–80.876.815, 1.065 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 222,2 kb; 3.414 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MSH3

446

positioner i MSH3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 222,2 kb af MSH3, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MSH3-genet: mutS homolog 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3-genet: mutS homolog 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/msh3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test