Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AXIN2

axin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q24.1
Koordinater
Kromosom 17: 65.528.563–65.561.648 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 33,1 kb
Protein
843 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MGC126582, DKFZp781B0869
MANE Select-transkript
ENST00000307078.10NM_004655.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Oligodontia-kolorektal kræftsyndromAutosomal dominant

      AXIN2-varianter, der giver manglende permanente tænder (oligodontia) sammen med kolorektale polypper og en øget risiko for kolorektal kræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kontrol med koloskopi og tandbehandling; slægtninge kan tilbydes test.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er AXIN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved AXIN2. AXIN2 og 4 gener i nærheden på kromosom 17, fra 65.045.106 til 66.045.105.Kromosom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65.009.289–65.056.839, omvendt-strengGNA13RGS9: 65.100.812–65.227.703, fremadrettet-strengRGS9AXIN2: 65.528.563–65.561.648, omvendt-strengAXIN2: 65.538.102–65.641.033, omvendt-strengCEP112: 65.635.537–66.192.251, omvendt-strengCEP112Diagram af AXIN2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 65.528.563–65.530.102, 1.540 baserExon 10: 65.533.912–65.534.079, 168 baserExon 9: 65.535.626–65.535.721, 96 baserExon 8: 65.536.320–65.536.553, 234 baserExon 7: 65.536.869–65.537.063, 195 baserExon 6: 65.537.324–65.537.835, 512 baserExon 5: 65.538.203–65.538.343, 141 baserExon 4: 65.541.455–65.541.557, 103 baserExon 3: 65.549.520–65.549.660, 141 baserExon 2: 65.557.806–65.558.736, 931 baserExon 1: 65.561.450–65.561.648, 199 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 33,1 kb; 2.532 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AXIN2

142

positioner i AXIN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,1 kb af AXIN2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AXIN2-genet: axin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. AXIN2-genet: axin 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/axin2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test