HCN4

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

  • Familiær sick sinus-syndrom

    En arvelig funktionsforstyrrelse i hjertets naturlige pacemaker, forårsaget af ændringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, der giver langsomme eller uregelmæssige hjerterytmer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til tilstanden understøtter overvågning for langsomme hjerterytmer og en pacemaker, hvis symptomer opstår.

Sådan er HCN4 opbygget

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 49,1 kb; 3.612 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HCN4

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HCN4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HCN4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side