Gen
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116783(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51086(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 74.235.387–74.544.428 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 309 kb
- Protein
- 835 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CARK
- MANE Select-transkript
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TNNI3K og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom
- Atriel ledningsforstyrrelseAutosomal dominant
En lidelse, hvor den elektriske ledning gennem hjertets øvre kamre er forstyrret, hvilket kan føre til atrial standstill og langsomme rytmer.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- TNNI3K-relateret hjerteledningsforstyrrelseAutosomal dominant
En tilstand forårsaget af ændringer i TNNI3K, som kombinerer ledningsforstyrrelse og forstyrrelser i atriernes rytme, nogle gange med dilateret kardiomyopati.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til tilstanden understøtter overvågning af EKG og hjertemuskel.
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TNNI3K opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 309 kb; 2.508 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til TNNI3K
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNNI3K kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TNNI3K-genet: TNNI3 interacting kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnni3k
Dante Labs. TNNI3K-genet: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnni3k
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger