Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121577↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64091↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 18,5 kb
- Protein
- 368 aminosyrer
- Også kendt som
- POP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POPDC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Progressiv kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom
- Hjerteledningsdefekt
En generel betegnelse for forstyrrelser i hjertets elektriske ledning, herunder arvelige former for atrioventrikulær blok.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er POPDC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 18,5 kb; 1.107 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til POPDC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POPDC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Vis 11 træk mere
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POPDC2-genet: popeye domain cAMP effector 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-genet: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/popdc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger