AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to TSC2
TSC complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 115 traits to TSC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Vždy |
| Abnormality of the kidney | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Často (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Často (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Často (30–79 %) |
| Renal angiomyolipoma | Často (30–79 %) |
| Kidney cancer | Někdy (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Někdy (5–29 %) |
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Vzácně (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Vzácně (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Velmi často (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Velmi často (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Často (30–79 %) |
| Shagreen patch | Často (30–79 %) |
| Skin plaque | Často (30–79 %) |
| Ungual fibroma | Často (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Někdy (5–29 %) |
| Epidermoid cyst | Někdy (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | Někdy (5–29 %) |
| Subungual fibromas | Někdy (5–29 %) |
| Birthmark | Nezaznamenáno |
| Firm lump under the skin | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Velmi často (80–99 %) |
| Cough | Velmi často (80–99 %) |
| Lung infiltrates | Velmi často (80–99 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Velmi často (80–99 %) |
| Collapsed lung | Často (30–79 %) |
| Emphysema | Často (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Často (30–79 %) |
| Breathing difficulties | Někdy (5–29 %) |
| Coughing up blood | Někdy (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | Někdy (5–29 %) |
| Respiratory failure | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Velmi často (80–99 %) |
| Cardiac rhabdomyoma | Často (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Často (30–79 %) |
| Slow heartbeats | Často (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Často (30–79 %) |
| Chylopericardium | Někdy (5–29 %) |
| High blood pressure | Někdy (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Vzácně (1–4 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Nezaznamenáno |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Vzácně (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Vzácně (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Vzácně (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Vzácně (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Vzácně (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Vzácně (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Nezaznamenáno |
| Underactive thyroid | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Vždy |
| Dental enamel pits | Vždy |
| Gingival fibromatosis | Vždy |
| Retinal hamartoma | Často (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Vzácně (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Blood in urine | Často (30–79 %) |
| Chylothorax | Často (30–79 %) |
| Abnormal urinary color | Někdy (5–29 %) |
| Fever | Někdy (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abdominal pain | Často (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Někdy (5–29 %) |
| Liver cysts | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Často (30–79 %) |
| Optic atrophy | Někdy (5–29 %) |
| Achromatic retinal patches | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Někdy (5–29 %) |
| Internal bleeding | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nezaznamenáno |
| Chordoma | Nezaznamenáno |
Constitutional symptom
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chest pain | Velmi často (80–99 %) |
| Fatigue | Někdy (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Angiofibromas | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Vždy |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů