AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Traits
Traits linked to TSC2
TSC complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 115 traits to TSC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Mindig |
| Abnormality of the kidney | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Gyakran (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Gyakran (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Gyakran (30–79%) |
| Renal angiomyolipoma | Gyakran (30–79%) |
| Kidney cancer | Néha (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ritkán (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Ritkán (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Gyakran (30–79%) |
| Shagreen patch | Gyakran (30–79%) |
| Skin plaque | Gyakran (30–79%) |
| Ungual fibroma | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Néha (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Néha (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Néha (5–29%) |
| Subungual fibromas | Néha (5–29%) |
| Birthmark | Nincs rögzítve |
| Firm lump under the skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathing difficulty | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cough | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Lung infiltrates | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Collapsed lung | Gyakran (30–79%) |
| Emphysema | Gyakran (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Gyakran (30–79%) |
| Breathing difficulties | Néha (5–29%) |
| Coughing up blood | Néha (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Néha (5–29%) |
| Respiratory failure | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Gyakran (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Gyakran (30–79%) |
| Slow heartbeats | Gyakran (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Gyakran (30–79%) |
| Chylopericardium | Néha (5–29%) |
| High blood pressure | Néha (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Ritkán (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Ritkán (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Ritkán (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Ritkán (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Ritkán (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Ritkán (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Ritkán (1–4%) |
| Early onset of puberty | Nincs rögzítve |
| Underactive thyroid | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Mindig |
| Dental enamel pits | Mindig |
| Gingival fibromatosis | Mindig |
| Retinal hamartoma | Gyakran (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Ritkán (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blood in urine | Gyakran (30–79%) |
| Chylothorax | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Néha (5–29%) |
| Fever | Néha (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Néha (5–29%) |
| Liver cysts | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Gyakran (30–79%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Néha (5–29%) |
| Internal bleeding | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nincs rögzítve |
| Chordoma | Nincs rögzítve |
Constitutional symptom
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chest pain | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Fatigue | Néha (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Angiofibromas | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Mindig |
Abnormality of the immune system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt