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Traits
Traits linked to TSC2
TSC complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 115 traits to TSC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Sempre |
| Abnormality of the kidney | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Spesso (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Renal angiomyolipoma | Spesso (30–79%) |
| Kidney cancer | A volte (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Raramente (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Raramente (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Molto spesso (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Molto spesso (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Spesso (30–79%) |
| Shagreen patch | Spesso (30–79%) |
| Skin plaque | Spesso (30–79%) |
| Ungual fibroma | Spesso (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | A volte (5–29%) |
| Epidermoid cyst | A volte (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | A volte (5–29%) |
| Subungual fibromas | A volte (5–29%) |
| Birthmark | Non registrato |
| Firm lump under the skin | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | Molto spesso (80–99%) |
| Cough | Molto spesso (80–99%) |
| Lung infiltrates | Molto spesso (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Molto spesso (80–99%) |
| Collapsed lung | Spesso (30–79%) |
| Emphysema | Spesso (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Spesso (30–79%) |
| Breathing difficulties | A volte (5–29%) |
| Coughing up blood | A volte (5–29%) |
| Respiratory tract infection | A volte (5–29%) |
| Respiratory failure | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Molto spesso (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Spesso (30–79%) |
| Slow heartbeats | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| Chylopericardium | A volte (5–29%) |
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raramente (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Raramente (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Raramente (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raramente (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Raramente (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Raramente (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Raramente (1–4%) |
| Early onset of puberty | Non registrato |
| Underactive thyroid | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Sempre |
| Dental enamel pits | Sempre |
| Gingival fibromatosis | Sempre |
| Retinal hamartoma | Spesso (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood in urine | Spesso (30–79%) |
| Chylothorax | Spesso (30–79%) |
| Abnormal urinary color | A volte (5–29%) |
| Fever | A volte (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A volte (5–29%) |
| Liver cysts | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Spesso (30–79%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Internal bleeding | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Non registrato |
| Chordoma | Non registrato |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Molto spesso (80–99%) |
| Fatigue | A volte (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Angiofibromas | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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