AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TSC2
TSC complex subunit 2
Human Phenotype Ontology knytter 115 egenskaber til TSC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Altid |
| Abnormality of the kidney | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Renal angiomyolipoma | Ofte (30–79 %) |
| Kidney cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Sjældent (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Sjældent (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Meget ofte (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Ofte (30–79 %) |
| Shagreen patch | Ofte (30–79 %) |
| Skin plaque | Ofte (30–79 %) |
| Ungual fibroma | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Epidermoid cyst | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Subungual fibromas | Nogle gange (5–29 %) |
| Birthmark | Ikke registreret |
| Firm lump under the skin | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Meget ofte (80–99 %) |
| Cough | Meget ofte (80–99 %) |
| Lung infiltrates | Meget ofte (80–99 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Meget ofte (80–99 %) |
| Collapsed lung | Ofte (30–79 %) |
| Emphysema | Ofte (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Coughing up blood | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory failure | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Meget ofte (80–99 %) |
| Cardiac rhabdomyoma | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Ofte (30–79 %) |
| Slow heartbeats | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Chylopericardium | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Sjældent (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Sjældent (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Sjældent (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Sjældent (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Sjældent (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Sjældent (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Sjældent (1–4%) |
| Early onset of puberty | Ikke registreret |
| Underactive thyroid | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Altid |
| Dental enamel pits | Altid |
| Gingival fibromatosis | Altid |
| Retinal hamartoma | Ofte (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood in urine | Ofte (30–79 %) |
| Chylothorax | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal urinary color | Nogle gange (5–29 %) |
| Fever | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver cysts | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Achromatic retinal patches | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Internal bleeding | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ikke registreret |
| Chordoma | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Fatigue | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Angiofibromas | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger