Egenskaper

Egenskaper kopplade till TSC2

TSC complex subunit 2

Human Phenotype Ontology kopplar 115 egenskaper till TSC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TSC2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Cortical dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Cortical tubers	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Subependymal nodules	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal social behavior	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofta (30–79 %)
Impulsivity	Ofta (30–79 %)
Infantile spasms	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
More active than typical	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofta (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Astrocytoma	Inte registrerat
Astrocytosis	Inte registrerat
Ependymoma	Inte registrerat
Focal cortical dysplasia type II	Inte registrerat
Focal impaired awareness seizure	Inte registrerat
Focal white matter lesions	Inte registrerat
Hemimegalencephaly	Inte registrerat
Optic nerve glioma	Inte registrerat
Weakness of one side of body	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of renal corticomedullary differentiation	Alltid
Abnormality of the kidney	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ofta (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Ofta (30–79 %)
Kidney cancer	Ibland (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sällan (1–4%)
Polycystic kidney dysplasia	Sällan (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized abnormality of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hypomelanotic macule	Mycket ofta (80–99 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Ofta (30–79 %)
Shagreen patch	Ofta (30–79 %)
Skin plaque	Ofta (30–79 %)
Ungual fibroma	Ofta (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Epidermoid cyst	Ibland (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Ibland (5–29 %)
Subungual fibromas	Ibland (5–29 %)
Birthmark	Inte registrerat
Firm lump under the skin	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Mycket ofta (80–99 %)
Cough	Mycket ofta (80–99 %)
Lung infiltrates	Mycket ofta (80–99 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mycket ofta (80–99 %)
Collapsed lung	Ofta (30–79 %)
Emphysema	Ofta (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)
Coughing up blood	Ibland (5–29 %)
Respiratory tract infection	Ibland (5–29 %)
Respiratory failure	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the lymphatic system	Mycket ofta (80–99 %)
Cardiac rhabdomyoma	Ofta (30–79 %)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Ofta (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Chylopericardium	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sällan (1–4%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Carcinoid tumor	Sällan (1–4%)
Enlarged parathyroid glands	Sällan (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sällan (1–4%)
Pancreatic endocrine tumor	Sällan (1–4%)
Parathyroid adenoma	Sällan (1–4%)
Pheochromocytoma	Sällan (1–4%)
Early onset of puberty	Inte registrerat
Underactive thyroid	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adenoma sebaceum	Alltid
Dental enamel pits	Alltid
Gingival fibromatosis	Alltid
Retinal hamartoma	Ofta (30–79 %)
Retinal astrocytic hamartoma	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blood in urine	Ofta (30–79 %)
Chylothorax	Ofta (30–79 %)
Abnormal urinary color	Ibland (5–29 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Liver cysts	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chorioretinal hypopigmentation	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Achromatic retinal patches	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Internal bleeding	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Inte registrerat
Chordoma	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Angiofibromas	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TSC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test