Caractéristiques

Caractéristiques liées à TSC2

TSC complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 115 caractéristiques à TSC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Cortical dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Cortical tubers	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Subependymal nodules	Très souvent (80–99 %)
Abnormal social behavior	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Astrocytoma	Non signalé
Astrocytosis	Non signalé
Ependymoma	Non signalé
Focal cortical dysplasia type II	Non signalé
Focal impaired awareness seizure	Non signalé
Focal white matter lesions	Non signalé
Hemimegalencephaly	Non signalé
Optic nerve glioma	Non signalé
Weakness of one side of body	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of renal corticomedullary differentiation	Toujours
Abnormality of the kidney	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Cystic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Souvent (30–79 %)
Kidney cancer	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Rarement (1–4 %)
Polycystic kidney dysplasia	Rarement (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized abnormality of skin	Très souvent (80–99 %)
Hypomelanotic macule	Très souvent (80–99 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Souvent (30–79 %)
Shagreen patch	Souvent (30–79 %)
Skin plaque	Souvent (30–79 %)
Ungual fibroma	Souvent (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Epidermoid cyst	Parfois (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Parfois (5–29 %)
Subungual fibromas	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Firm lump under the skin	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Très souvent (80–99 %)
Cough	Très souvent (80–99 %)
Lung infiltrates	Très souvent (80–99 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Très souvent (80–99 %)
Collapsed lung	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Souvent (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lymphatic system	Très souvent (80–99 %)
Cardiac rhabdomyoma	Souvent (30–79 %)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Souvent (30–79 %)
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Chylopericardium	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Carcinoid tumor	Rarement (1–4 %)
Enlarged parathyroid glands	Rarement (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Rarement (1–4 %)
Pancreatic endocrine tumor	Rarement (1–4 %)
Parathyroid adenoma	Rarement (1–4 %)
Pheochromocytoma	Rarement (1–4 %)
Early onset of puberty	Non signalé
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenoma sebaceum	Toujours
Dental enamel pits	Toujours
Gingival fibromatosis	Toujours
Retinal hamartoma	Souvent (30–79 %)
Retinal astrocytic hamartoma	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Chylothorax	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary color	Parfois (5–29 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Liver cysts	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorioretinal hypopigmentation	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Achromatic retinal patches	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Internal bleeding	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non signalé
Chordoma	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Angiofibromas	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TSC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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