AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TSC2
TSC complex subunit 2
Human Phenotype Ontology knytter 115 kjennetegn til TSC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Alltid |
| Abnormality of the kidney | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Renal angiomyolipoma | Ofte (30–79 %) |
| Kidney cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Sjelden (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Sjelden (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Svært ofte (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Ofte (30–79 %) |
| Shagreen patch | Ofte (30–79 %) |
| Skin plaque | Ofte (30–79 %) |
| Ungual fibroma | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Epidermoid cyst | Noen ganger (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Subungual fibromas | Noen ganger (5–29 %) |
| Birthmark | Ikke registrert |
| Firm lump under the skin | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Svært ofte (80–99 %) |
| Cough | Svært ofte (80–99 %) |
| Lung infiltrates | Svært ofte (80–99 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Svært ofte (80–99 %) |
| Collapsed lung | Ofte (30–79 %) |
| Emphysema | Ofte (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulties | Noen ganger (5–29 %) |
| Coughing up blood | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory failure | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Svært ofte (80–99 %) |
| Cardiac rhabdomyoma | Ofte (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Ofte (30–79 %) |
| Slow heartbeats | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| Chylopericardium | Noen ganger (5–29 %) |
| High blood pressure | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Sjelden (1–4%) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Sjelden (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Sjelden (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Sjelden (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Sjelden (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Sjelden (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Sjelden (1–4%) |
| Early onset of puberty | Ikke registrert |
| Underactive thyroid | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Alltid |
| Dental enamel pits | Alltid |
| Gingival fibromatosis | Alltid |
| Retinal hamartoma | Ofte (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Sjelden (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood in urine | Ofte (30–79 %) |
| Chylothorax | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal urinary color | Noen ganger (5–29 %) |
| Fever | Noen ganger (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver cysts | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Achromatic retinal patches | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Noen ganger (5–29 %) |
| Internal bleeding | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ikke registrert |
| Chordoma | Ikke registrert |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chest pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Fatigue | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Angiofibromas | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker