Traits

Traits linked to TSC2

TSC complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 115 traits to TSC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Cortical dysplasia	Çok sık (%80–99)
Cortical tubers	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Subependymal nodules	Çok sık (%80–99)
Abnormal social behavior	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epileptic spasm	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Repetitive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Noncommunicating hydrocephalus	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Astrocytoma	Kaydedilmedi
Astrocytosis	Kaydedilmedi
Ependymoma	Kaydedilmedi
Focal cortical dysplasia type II	Kaydedilmedi
Focal impaired awareness seizure	Kaydedilmedi
Focal white matter lesions	Kaydedilmedi
Hemimegalencephaly	Kaydedilmedi
Optic nerve glioma	Kaydedilmedi
Weakness of one side of body	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of renal corticomedullary differentiation	Her zaman
Abnormality of the kidney	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Cystic kidney disease	Sık (%30–79)
Renal angiomyolipoma	Sık (%30–79)
Kidney cancer	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Seyrek (%1–4)
Polycystic kidney dysplasia	Seyrek (%1–4)
Stage 5 chronic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized abnormality of skin	Çok sık (%80–99)
Hypomelanotic macule	Çok sık (%80–99)
Confetti-like hypopigmented macules	Sık (%30–79)
Shagreen patch	Sık (%30–79)
Skin plaque	Sık (%30–79)
Ungual fibroma	Sık (%30–79)
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Epidermoid cyst	Bazen (%5–29)
Flat, discolored area of skin	Bazen (%5–29)
Subungual fibromas	Bazen (%5–29)
Birthmark	Kaydedilmedi
Firm lump under the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Çok sık (%80–99)
Cough	Çok sık (%80–99)
Lung infiltrates	Çok sık (%80–99)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Çok sık (%80–99)
Collapsed lung	Sık (%30–79)
Emphysema	Sık (%30–79)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sık (%30–79)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lymphatic system	Çok sık (%80–99)
Cardiac rhabdomyoma	Sık (%30–79)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Sık (%30–79)
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Chylopericardium	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Seyrek (%1–4)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Carcinoid tumor	Seyrek (%1–4)
Enlarged parathyroid glands	Seyrek (%1–4)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Seyrek (%1–4)
Pancreatic endocrine tumor	Seyrek (%1–4)
Parathyroid adenoma	Seyrek (%1–4)
Pheochromocytoma	Seyrek (%1–4)
Early onset of puberty	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Adenoma sebaceum	Her zaman
Dental enamel pits	Her zaman
Gingival fibromatosis	Her zaman
Retinal hamartoma	Sık (%30–79)
Retinal astrocytic hamartoma	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Sık (%30–79)
Chylothorax	Sık (%30–79)
Abnormal urinary color	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Liver cysts	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chorioretinal hypopigmentation	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Achromatic retinal patches	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Internal bleeding	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kaydedilmedi
Chordoma	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiofibromas	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TSC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al