AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TSC2 yhdistetyt ominaisuudet
TSC complex subunit 2
Human Phenotype Ontology yhdistää TSC2-geeniin 115 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Aina |
| Abnormality of the kidney | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Usein (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Renal angiomyolipoma | Usein (30–79%) |
| Kidney cancer | Joskus (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Harvinainen (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Harvinainen (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Hyvin usein (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Usein (30–79%) |
| Shagreen patch | Usein (30–79%) |
| Skin plaque | Usein (30–79%) |
| Ungual fibroma | Usein (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Joskus (5–29%) |
| Epidermoid cyst | Joskus (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Joskus (5–29%) |
| Subungual fibromas | Joskus (5–29%) |
| Birthmark | Ei kirjattu |
| Firm lump under the skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulty | Hyvin usein (80–99%) |
| Cough | Hyvin usein (80–99%) |
| Lung infiltrates | Hyvin usein (80–99%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Hyvin usein (80–99%) |
| Collapsed lung | Usein (30–79%) |
| Emphysema | Usein (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulties | Joskus (5–29%) |
| Coughing up blood | Joskus (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Joskus (5–29%) |
| Respiratory failure | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Hyvin usein (80–99%) |
| Cardiac rhabdomyoma | Usein (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Usein (30–79%) |
| Slow heartbeats | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Usein (30–79%) |
| Chylopericardium | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Harvinainen (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Harvinainen (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Harvinainen (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Harvinainen (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Harvinainen (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Ei kirjattu |
| Underactive thyroid | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Aina |
| Dental enamel pits | Aina |
| Gingival fibromatosis | Aina |
| Retinal hamartoma | Usein (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Harvinainen (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood in urine | Usein (30–79%) |
| Chylothorax | Usein (30–79%) |
| Abnormal urinary color | Joskus (5–29%) |
| Fever | Joskus (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Liver cysts | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Achromatic retinal patches | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Joskus (5–29%) |
| Internal bleeding | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ei kirjattu |
| Chordoma | Ei kirjattu |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatigue | Joskus (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Angiofibromas | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TSC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa