Rysy

Rysy spojené s SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SH3TC2 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constrictive median neuropathy	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Velmi často (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Greater auricular nerve thickening	Někdy (5–29 %)
Head tremor	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Positive Romberg sign	Někdy (5–29 %)
Sensory ataxia	Někdy (5–29 %)
Weakness of the vocal cords	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Vzácně (1–4 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Nezaznamenáno
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Basal lamina onion bulb formation	Nezaznamenáno
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Peripheral axonal degeneration	Nezaznamenáno
Segmental peripheral demyelination	Nezaznamenáno
Single damaged nerve	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
EMG: chronic denervation signs	Velmi často (80–99 %)
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Hammertoe	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Vzácně (1–4 %)
Decreased arm strength	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pupillary light reflex	Někdy (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic nerve issue	Někdy (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue twitching	Často (30–79 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Facial paralysis	Někdy (5–29 %)
Tongue muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Wasting of the tongue	Někdy (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Slow breathing	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SH3TC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test