Rysy

Rysy spojené s SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s SCNN1B 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Functional respiratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Respiratory tract infection	Velmi často (80–99 %)
Wet cough	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Coughing up blood	Často (30–79 %)
Crackles	Často (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Často (30–79 %)
Wheezing	Často (30–79 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypokalemic alkalosis	Vždy
Low blood potassium levels	Vždy
Increased circulating potassium concentration	Velmi často (80–99 %)
Low blood sodium levels	Velmi často (80–99 %)
Metabolic acidosis	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Často (30–79 %)
Elevated sweat chloride	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vždy
Abnormal heart rate	Velmi často (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Často (30–79 %)
Hypovolemic shock	Často (30–79 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Recurrent inflammation of tonsils	Někdy (5–29 %)
Low blood pressure	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Často (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Často (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Někdy (5–29 %)
Baby eczema	Někdy (5–29 %)
Bone infection	Někdy (5–29 %)
Pimple	Někdy (5–29 %)
Chronic bronchitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating renin concentration	Vždy
Low blood aldosterone level	Vždy
Abnormal circulating aldosterone	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood renin level	Velmi často (80–99 %)
Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism	Velmi často (80–99 %)
Elevated plasma aldosterone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Proportionate short stature	Někdy (5–29 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Často (30–79 %)
Bad breath	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCNN1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test