Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBOF1

basal body orientation factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 74 019 349–74 066 092 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 46,7 kb
Protein
529 aminokyselin
Další názvy
FBB10
Předchozí symboly
C14orf45, CCDC176
Transkript MANE Select
ENST00000394009.5NM_025057.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BBOF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BBOF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u BBOF1. BBOF1 a 23 genů poblíž na chromozomu 14, od 73 542 721 do 74 542 720.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbHEATR4: 73 478 484–73 558 947, řetězec zpětnémHEATR4ACOT1: 73 537 122–73 543 797, řetězec dopřednémACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, řetězec dopřednémACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, řetězec dopřednémACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, řetězec dopřednémACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, řetězec dopřednémDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, řetězec zpětnémPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, řetězec zpětnémMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, řetězec dopřednémPTGR2: 73 851 971–73 932 278, řetězec dopřednémZNF410: 73 886 201–73 932 521, řetězec dopřednémZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, řetězec zpětnémFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, řetězec dopřednémCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, řetězec zpětnémENTPD5BBOF1: 74 019 349–74 066 092, řetězec dopřednémBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, řetězec zpětnémALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, řetězec dopřednémLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, řetězec dopřednémVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, řetězec zpětnémABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, řetězec dopřednémVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, řetězec zpětnémSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, řetězec zpětnémNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, řetězec dopřednémISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, řetězec zpětnémLTBP2Schéma BBOF1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 74 019 349–74 019 534, 186 bázíExon 2: 74 022 916–74 023 144, 229 bázíExon 3: 74 029 184–74 029 249, 66 bázíExon 4: 74 034 028–74 034 171, 144 bázíExon 5: 74 040 565–74 040 645, 81 bázíExon 6: 74 046 060–74 046 130, 71 bázíExon 7: 74 047 930–74 048 074, 145 bázíExon 8: 74 049 702–74 050 195, 494 bázíExon 9: 74 055 584–74 055 685, 102 bázíExon 10: 74 056 906–74 056 980, 75 bázíExon 11: 74 057 144–74 057 258, 115 bázíExon 12: 74 064 688–74 066 092, 1 405 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 46,7 kb genu; 1 590 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBOF1

1

pozice v genu BBOF1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,7 kb genu BBOF1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBOF1: basal body orientation factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbof1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBOF1: basal body orientation factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbof1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test