Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q14
Souřadnice
Chromozom 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 18,4 kb
Protein
1 170 aminokyselin
Další názvy
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transkript MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Jak je THBS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 15, se závorkou u THBS1. THBS1 a 5 genů poblíž na chromozomu 15, od 39 090 273 do 40 090 272.Chromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, řetězec dopřednémTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, řetězec zpětnémFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, řetězec zpětnémGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, řetězec dopřednémEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, řetězec zpětnémSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, řetězec zpětnémBMFSchéma THBS1: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 39 581 079–39 581 228, 150 bázíExon 2: 39 581 829–39 581 924, 96 bázíExon 3: 39 582 193–39 582 752, 560 bázíExon 4: 39 583 617–39 583 692, 76 bázíExon 5: 39 583 988–39 584 187, 200 bázíExon 6: 39 584 300–39 584 422, 123 bázíExon 7: 39 585 470–39 585 563, 94 bázíExon 8: 39 587 347–39 587 520, 174 bázíExon 9: 39 588 042–39 588 218, 177 bázíExon 10: 39 588 526–39 588 699, 174 bázíExon 11: 39 588 959–39 589 086, 128 bázíExon 12: 39 589 202–39 589 354, 153 bázíExon 13: 39 589 805–39 590 023, 219 bázíExon 14: 39 590 516–39 590 623, 108 bázíExon 15: 39 591 191–39 591 350, 160 bázíExon 16: 39 591 505–39 591 623, 119 bázíExon 17: 39 592 568–39 592 802, 235 bázíExon 18: 39 593 000–39 593 227, 228 bázíExon 19: 39 593 397–39 593 668, 272 bázíExon 20: 39 594 099–39 594 196, 98 bázíExon 21: 39 594 301–39 594 440, 140 bázíExon 22: 39 595 362–39 599 466, 4 105 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 18,4 kb genu; 3 513 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THBS1: thrombospondin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gen THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thbs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test