Rysy

Rysy spojené s KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s KCTD1 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the scalp	Velmi často (80–99 %)
Taurodontia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
Absence of lower premolar	Někdy (5–29 %)
Absence of six year molar	Někdy (5–29 %)
Absence of twelve year molar	Někdy (5–29 %)
Absence of upper premolar	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Cleft eyelid	Někdy (5–29 %)
Cleft lower eyelid	Někdy (5–29 %)
Cranial defect	Někdy (5–29 %)
Decreased length of dental roots	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the dental root	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Radiculomegaly	Někdy (5–29 %)
Short columella	Někdy (5–29 %)
Torus palatinus	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Vzácně (1–4 %)
Absence of adult teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of part of skin at birth	Vždy
Limited armpit hair	Vždy
Sparse pubic hair	Vždy
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Fine hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Patchy baldness	Někdy (5–29 %)
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antihelix morphology	Velmi často (80–99 %)
Overfolded ears	Velmi často (80–99 %)
Small earlobe	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped antitragus	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Velmi často (80–99 %)
Anteverted ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Asymmetric pupil sizes	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Cardiac myxoma	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent breast	Velmi často (80–99 %)
Absent/small nipples	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Duplication of renal pelvis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type 1 diabetes	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCTD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test