Rysy

Rysy spojené s FBXO11

F-box protein 11

Human Phenotype Ontology spojuje s FBXO11 122 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

FBXO11

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full lips	Vždy
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Blepharochalasis	Někdy (5–29 %)
Broad eyebrow	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooping lower lip	Někdy (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Metopic synostosis	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Short uvula	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad finger	Vždy
Bilateral camptodactyly	Někdy (5–29 %)
Broad foot	Někdy (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Short foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Duane anomaly	Někdy (5–29 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Increased size of eyes	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Prominent tragus	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Pectus excavatum of inferior sternum	Někdy (5–29 %)
Slender long bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Tube feeding	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)
Stretch marks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FBXO11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test