AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til FBXO11
F-box protein 11
Human Phenotype Ontology knytter 122 egenskaber til FBXO11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Full lips | Altid |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Bifid uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Blepharochalasis | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad head shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulbous nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse facial features | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping lower lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Early closure of midline skull joint | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Full cheeks | Nogle gange (5–29 %) |
| Full lower lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Fullness around the eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long eyelashes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long face | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Metopic synostosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow eyelid opening | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Pointed chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Short philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Short uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Smooth philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Tented mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Tongue tied | Nogle gange (5–29 %) |
| Triangular face | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ikke registreret |
| Downturned corners of mouth | Ikke registreret |
| High forehead | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad finger | Altid |
| Bilateral camptodactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad outermost finger bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of digit | Nogle gange (5–29 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long slender fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Nogle gange (5–29 %) |
| Short palm | Nogle gange (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Nogle gange (5–29 %) |
| Small hand | Nogle gange (5–29 %) |
| Tapered finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Short foot | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty falling asleep | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Nogle gange (5–29 %) |
| Short attention span | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Altid |
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Duane anomaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Esodeviation | Nogle gange (5–29 %) |
| Farsightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased size of eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe near sightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent tragus | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ikke registreret |
| Small ears | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Nogle gange (5–29 %) |
| Slender long bone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Constipation | Nogle gange (5–29 %) |
| Tube feeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive sweating | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal upsweep of hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Stretch marks | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
| Tall stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Collapsed lung | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBXO11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger