Merkmale

Mit FBXO11 verknüpfte Merkmale

F-box protein 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 122 Merkmale mit FBXO11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FBXO11

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full lips	Immer
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Blepharochalasis	Manchmal (5–29 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooping lower lip	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Metopic synostosis	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Short uvula	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nicht erfasst
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Immer
Bilateral camptodactyly	Manchmal (5–29 %)
Broad foot	Manchmal (5–29 %)
Broad outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Duane anomaly	Manchmal (5–29 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Increased size of eyes	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Prominent tragus	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Pectus excavatum of inferior sternum	Manchmal (5–29 %)
Slender long bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)
Stretch marks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FBXO11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen