Tratti

Tratti collegati a FBXO11

F-box protein 11

La Human Phenotype Ontology collega 122 tratti a FBXO11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FBXO11

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Full lips	Sempre
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Blepharochalasis	A volte (5–29%)
Broad eyebrow	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Drooping lower lip	A volte (5–29%)
Early closure of midline skull joint	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Metopic synostosis	A volte (5–29%)
Narrow eyelid opening	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Short uvula	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Tongue tied	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Non registrato
Downturned corners of mouth	Non registrato
High forehead	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad finger	Sempre
Bilateral camptodactyly	A volte (5–29%)
Broad foot	A volte (5–29%)
Broad outermost finger bone	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Deep wrinkles in soles of feet	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Short foot	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Difficulty falling asleep	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Short attention span	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Bulging eye	A volte (5–29%)
Duane anomaly	A volte (5–29%)
Esodeviation	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Increased size of eyes	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Deeply set eye	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Prominent tragus	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Pectus excavatum of inferior sternum	A volte (5–29%)
Slender long bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Tube feeding	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Frontal upsweep of hair	A volte (5–29%)
Stretch marks	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FBXO11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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