Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,8 kb
Protein
395 aminokyselin
Další názvy
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
Transkript MANE Select
ENST00000372213.8NM_000429.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Methionine Adenosyltransferase Deficiency

      Caused by variants in MAT1A, which raise blood methionine levels; most people have no symptoms, but severe forms can affect the brain.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing explains a raised methionine result and supports monitoring in the rare severe forms.

Jak je MAT1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u MAT1A. MAT1A a 10 genů poblíž na chromozomu 10, od 79 780 739 do 80 780 738.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, řetězec dopřednémNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, řetězec zpětnémSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, řetězec dopřednémTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, řetězec dopřednémPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, řetězec zpětnémANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, řetězec zpětnémMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, řetězec zpětnémDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, řetězec dopřednémDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, řetězec dopřednémPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, řetězec dopřednémTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, řetězec dopřednémSH2D4BSchéma MAT1A: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 80 271 820–80 273 883, 2 064 bázíExon 8: 80 274 520–80 274 653, 134 bázíExon 7: 80 275 017–80 275 199, 183 bázíExon 6: 80 276 376–80 276 594, 219 bázíExon 5: 80 280 173–80 280 316, 144 bázíExon 4: 80 280 680–80 280 792, 113 bázíExon 3: 80 283 916–80 284 038, 123 bázíExon 2: 80 285 512–80 285 589, 78 bázíExon 1: 80 289 333–80 289 658, 326 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 17,8 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAT1A

35

pozic v genu MAT1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu MAT1A, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. Gen MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mat1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test