Traits

Traits linked to SOX3

SRY-box transcription factor 3

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypopituitarism	Her zaman
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Çok sık (%80–99)
Abnormal prolactin level	Sık (%30–79)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sık (%30–79)
Decreased circulating ACTH concentration	Sık (%30–79)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Ectopic posterior pituitary	Bazen (%5–29)
Ectopic anterior pituitary gland	Seyrek (%1–4)
Panhypopituitarism	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Extreme thirst	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic nerve hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Septo-optic dysplasia	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Abnormal saccadic eye movements	Bazen (%5–29)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Abnormal absence of menstruation	Sık (%30–79)
Infertility	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Lost smell	Bazen (%5–29)
Small posterior fossa	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)
Pituitary dwarfism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of secondary sexual hair	Sık (%30–79)
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis of vertebrae	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small breasts	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al