Varyant
MYO7A R395C
NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys)
- p.Arg395Cys
- p.R395C
- rs782279338
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 24 Eylül 2024
- Uzman paneli
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
R395C, MYO7A genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Nonsyndromic Genetic Hearing Loss için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000555138 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 24 Eylül 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: MYO7A
R395C, MYO7A geninin MANE Select transkriptinde (NM_000260.4) 49 ekzonun 11. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.1183C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Arg395Cysp.R395C |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr11:77160265 C>T |
| Konum (GRCh37) | chr11:76871311 C>T |
| dbSNP ID | rs782279338 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000555138 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 546404 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA6197402 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys) |
MYO7A R395C diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında R395C varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
MYO7A geninin diğer varyantları
- A1288PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E968DMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G2187DMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- H133NMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- I134NPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- K2021RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- L326QMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- L1935PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- N1182KMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- R668CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Dante Labs. MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde